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Ein bisschen Background zum Thema...

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  1. Ein bisschen Background zum Thema...

    Autor: webbi87 31.07.13 - 21:13

    Nach dem Lesen des Artikels muss ich hier fast schon ein bisschen meinen Senf dazu geben. Mein Eindruck hier ist, dass der gute Lukas Hartmann hier ein wenig vorschnell in Panik gerät und das sollte man bei solchen Ergebnissen grundsätzlich vermeiden.

    Wenn man in dem Bereich arbeitet (Genetik/Informatik), weiß man das Ergebnisse aus solchen Microarray Experimenten, aber auch bei "Richtigen Sequenzierungen" grundsätzlich immer mit statistischen Angaben ausgestattet und angegeben werden. Das bedeutet, wenn ich sowas vorliegen habe, dass ich dann auch gleichzeitig eine Angabe habe wie etwa: in 10% der Fälle verursachen Mutationen rsXXXX und rsYYYY eben jene Krankheit U. Das bedeutet eben NICHT, dass ich wenn ich diese beiden Mutationen habe, dann auch sicher so eine Krankheit bekommen werde, was aber gerne und so auch in diesem Fall gleich mal falsch verstanden wird. Ja, das ist vielleicht so erstmal nicht klar und wird (vermutlich aus marketingtechnischen Gründen der Firma 23andme.com) erstmal dem Kunden so nicht verraten. Teilweise sicherlich auch, weil für manchen 10% erstmal hoch erscheinen, aber eigentlich nicht der Rede wert sind.

    Obiges Ergebnis würde ich sowieso ohne weitere technische Details stark hinterfragen. Wieviele Samples? Eines? => Solange das nicht auch statistisch wasserdicht gemacht wurde, wäre das für mich auch erstmal völlig abstrus daraus gleich eine Krankheit zu konstruieren.

    Eine absolute Sicherheit wird man mit solchen Methoden zunächst so gut wie gar nicht konstruiert bekommen. Erst recht nicht so schnell für Preise wie von 23andme.com verlangt werden, da hierzu eine deutlich tiefergehendere Analyse notwendig wäre, entweder über mehrfache Proben mit statistischer Auswertung oder eine Vollsequenzierung mit entsprechender Coverage des gesamten Genoms. Letzteres kostet derzeit mit state of the art Methoden um die 20.000¤ pro Mensch.

    Ein Tipp für andere, die eventuell auch vergleichbare Ergebnisse erhalten haben: Fragt doch einfach mal jemanden mit Ahnung in dem Bereich: Universitätskliniken haben z.B. Humangenetiker, mehrere Unis im Inland haben Bioinformatiker bzw. Genetiker mit IT Background. Das wären meine Anlaufstellen um sowas klarer zu machen.

    Der Artikel ist sonst ja ganz nett geschrieben, aber so ein bisschen klingt das für mich wie gut verpackte Eigenwerbung für sein Startup.



    1 mal bearbeitet, zuletzt am 31.07.13 21:14 durch webbi87.

  2. Re: Ein bisschen Background zum Thema...

    Autor: Hasenbauer 02.08.13 - 14:38

    Danke für die Infos... ganz so simpel und billig ist die "Selbstdiagnose" also auch nicht. Bin aber mal gespannt wo das hin führt... Vielleicht gibt es ja bald Preisvergleichsseiten für solche Tests, wo man dann zwischen Anzahl der Samples und Kosten abwägen kann...

  3. Re: Ein bisschen Background zum Thema...

    Autor: webbi87 03.08.13 - 13:47

    Gerne, ich dachte mir nur (da ich aus dem Bereich komme), dass da ein paar Hintergrund Informationen vielleicht nicht schlecht wären.
    Ausschließen würde ich die Preisvergleiche nicht, immerhin bedient sich die 23andme Firma ja auch der Illumina Microarrays, die prinzipiell jeder so kaufen könnte. Die benötigte Hardware dazu kostet allerdings auch nochmal eine Stange Geld.

    Ich denke, man sollte da noch ein paar Jährchen warten und wird dann sicherlich ein paar Firmen finden können, die sowas auch auf Anfrage für einen machen würden.

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